DOWN SENDROMU
Down sendromu (Mongolizm), kromozom 21'in fazladan bir kopyası ile karakterize edilen genetik bir hastalıktır. En sık görülen kromozomal bozukluktur. Aynı zamanda çocuklarda yavaş öğrenme ve zeka geriliğinin en yaygın nedenidir. Ekstra kromozom 21 nedeniyle trizomi 21 olarak da bilinir. Kromozomlar, vücutta genetik bilgiyi tutan küçük gen paketleri olarak tanımlanabilir. Kromozomlar, hamilelik sırasında ve doğumdan sonra vücudun şeklini ve işlevini belirleyen genetik materyaldir. Genellikle insanlarda 46 kromozom bulunur. Bu sendromlu çocuklarda fiziksel ve zihinsel gerilik görülebilir.
Gelişme geriliğinin yol açtığı maluliyet durumu hayat boyu sürmektedir ve beklenen yaşam süresinin kısalmasına sebep olabilir. Ancak son zamanlarda tıbbın ilerlemesi, sosyal ve kültürel destek ile Down sendromlu bireylere birçok fırsat sunularak sağlıklı bir yaşam sürmesi sağlanabilmiştir.
Down Sendromunun Belirtileri Nelerdir?
Down sendromlu bireyler her ne kadar birbirine benzese de her birinin farklı kişisel ve fiziksel özellikleri olabilir. Genellikle hafif-orta derece zeka geriliğine sahiptirler ve yaşıtlarına göre daha geç konuşmaya başladıkları görülmüştür.
Down Sendromlu Bireylerin Fiziksel Özellikleri
• Düz bir burun köprüsü ve düz bir yüz
• Yukarı doğru eğimli çekik gözler
• Kısa boyun
• Küçük ve düşük yerleşimli kulaklar
• Dışarı sarkmaya eğilimli büyük dil
• Brushfield lekeleri olarak da bilinen gözde beyaz renkli noktalar
• Küçük el ve ayaklar
• Gevşek kas tonusu (hipotoni) ve gevşek eklemler
• Hem çocukluk döneminde hem erişkin dönemde kısa boy
• Down sendromlu çocuklardaki mental ve sosyal becerilerdeki gelişim geriliği; dürtüsel davranışlara, zayıf yargılama yeteneğine, dikkat süresinin kısalmasına ve yavaş öğrenmeye sebep olabilir.
Down Sendromunun Nedenleri Nelerdir?
Down sendromunun oluşumu çok faktörlüdür ve birçok faktörden etkilenir. Ancak oluşum mekanizması tam olarak aydınlatılamamıştır.
Bilinen en önemli risk faktörü ileri anne yaşıdır. 35 yaş ve üstü annelerin Down sendromlu bebekleri genç annelere göre daha olasıdır. Bu olasılık anne yaşı ile birlikte artar. 40 yaşında bir annenin Down sendromlu bir bebeğe sahip olma olasılığı genç bir anneye göre iki kat daha fazladır. Down sendromlu bebeklerin çoğu, bebeklerini 35 yaşından önce doğurur, çünkü 35 yaşın altındaki kadınlar, 35 yaşın üzerindeki kadınlara göre çok daha fazla doğum yapar. Diğer risk faktörleri, aile öyküsü ve gen translokasyonlarıdır.
Down Sendromunun Tedavisi
• Down sendromu tedavi gerektiren bir hastalık değil, farklılıktır.
Down sendromlu çocukların sağlık sorunları ve gelişimleri açısından yakından izlenmesine özen gösterilmelidir. Erken çocukluk dönemindeki bu izlem sayesinde kişilerin sağlıklı ve aktif bir yaşam sürmeleri mümkündür.
Ailelerin çocukları için yapabilecekleri en faydalı eylem, yıllık düzenli kontrol ziyaretleri yaparak eğitim ve sosyal hayata katılmalarını sağlamaktır.
Bu şekilde, yaşıtlarının hayatlarını takip eden Down sendromlu çocuklar, üretken ve tatmin edici bir yaşam sürdürebilmek için başkalarının onları farklı algılayış biçimlerinin üstesinden gelmelidir. Down sendromlu çocuklar iyi eğitim almışlarsa basit işlerde kendilerine bakma eğilimi göstererek iş bulabilirler.
• Bazı Hastalıklar "Down Sendromlu" Çocuklarda Daha Sık Görülebilir. Bu Nedenle İlgili Hekimlerine Tarafından Bu Hastalıkların Tedavisi Gerçekleştirilir.
1. İşitme problemleri
2. Göz bozuklukları
3. Kalp sorunları
4. Uyku Apnesi
5. Bağırsak ve Mide Sorunları (Kabızlık, reflü ve Çölyak hastalığı gibi)
6. Enfeksiyonlara daha yatkın olma
7. Tiroid sorunları
8. Otizm, sosyal becerileri ve iletişimle ilgili zorluklar
9. İleriki yaşlarda Alzheimer riski olabilir.
Down Sendromlu Bir Çocuğun Ebeveyni Olmak
Down sendromlu bir çocuğunuz varsa, kendiniz ve onun için yapabileceğiniz en büyük yardım, güvenilir kaynaklardan sendrom hakkında olabildiğince çok şey öğrenmektir.
Elbette aynı zamanda kendinizi de unutmamalı ve kendinize haksızlık etmemelisiniz.
Bu bölümde, Down sendromlu bir ebeveyn olarak kendinizi nasıl destekleyeceğinizi anlatarak başlayacağız.
Ebeveyn olarak Kendini Desteklemek
Her ailenin kendine göre zorlukları ve keyifli zamanları var. Ancak çocuğunuz Down sendromlu ise işler biraz daha değişiyor.
Çocuğun gelişimsel evrelerini desteklemenin yanı sıra olası sağlık sorunları ile uğraşmak ciddi bir mesai ve emek gerektiriyor.
Peki ebeveyn olarak siz neredesiniz? İhtiyaçlarınız ne alemde?
Aşağıda Down sendromlu bir bireyin ebeveynleri olarak kendinizi desteklemeniz konusunda birkaç öneri bulacaksınız. Lütfen kendinize zaman ayırın ve ihtiyaçlarınızı fark edin.
• Yakınlarınızdan destek isteyin: Aileniz ve arkadaş çevrenizden size yardımcı olabilecek kişilerle bir destek grubu oluşturun. Ve onlardan günlük koşuşturmaca ve zorunluluklara kısa aralar vermek üzere destek isteyin. Parkta kısa bir yürüyüş, kitap okumak için yarım saat de olsa zaman ayırabilmek size öyle iyi gelecek ki…
• Yaşadığınız zorluklardan söz edin: Bazen yardım etmek isteriz ama bunu nasıl yapacağımızı bilemeyiz. Bu sizin çevreniz için de geçerli olabilir. Bu yüzden yakınlarınıza hayatınızın zorluklarından söz etmekten çekinmeyin. Belki söyledikleriniz onlara fikir verecek ve sizin için market alışverişi yapacaklar ya da yemek pişirip getirecekler.
• İhtiyaçlarınızdan oluşan listeler yapın: Kendinizle ilgili düzenli notlar alın. İhtiyaçlarınızı yazarak belirleyin. Ve biri “ne ihtiyacın var” diye sorduğunda, “benim buna ihtiyacım var” diyebilin.
• Arkadaşlarınızla görüşün: Bunun için zaman yaratın. Çocuklar uyuduktan sonra kısa bir süre için bile olsa mutlaka bir arkadaşınızla görüşün; gülmek, dertleşmek, konuşmak için kendinize fırsat verin.
• Kendinize karşı şefkatli olun: Herkesin ara vermeye ihtiyacı vardır. Kendi kaynaklarınızı sonsuzmuş gibi harcamayın. Ara sıra şarj olmak için durun. Sorunlarınızı ya da dertlerinizi tek başınıza göğüslemek için ısrar etmeyin. Psikolog, psikiyatrist gibi meslek profesyonelleri bunun için var. Terapi desteği duygu ve düşüncelerinizi fark etmenizde, günlük yaşamın stresiyle baş etmenizde size çok yardımcı olabilir.